Foi detetada uma nova síndrome em Portugal - já com 10 casos registados, dois dos quais resultaram na morte do paciente. Dá pelo nome de VEXAS e afeta, sobretudo, homens com mais de 50 anos.
Segundo a informação avançada pelo jornal Público, a descoberta está a preocupar os especialistas. O primeiro caso foi identificado em julho de 2022.
Dos 10 casos confirmados, sete foram detetados no Hospital Santo António do Porto, um no Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro e outro no Amadora-Sintra, revela o mesmo meio.
Para ajudar à identificação destes doentes, o Hospital de Santo António está a desenvolver um teste que permita o diagnóstico, tal como já acontece noutros países.
O que é a síndrome VEXAS?
A síndrome foi detetada pela primeira vez nos EUA em 2020 - embora se acredite que já existia antes - e vários estudos e investigações estão em curso, sobretudos nos EUA.
É uma doença genética, mas não hereditária, “com características reumatológicas e hematológicas causada por variantes somáticas no [gene] UBA1”, pode ler-se no estudo 'Prevalência estimada e manifestações clínicas de variantes de UBA1', associadas à síndrome VEXAS, numa população clínica.
Quais os sintomas?
Os sintomas incluem fadiga extrema e mal-estar, mas também febres e níveis baixos de oxigénio em pessoas que já tenham outras doenças - como artrite reumatóide ou lúpus.
Alguns dos sintomas estão a ser associados a uma reação em excesso do sistema imunitário, pelo que a VEXAS pode vir a ser classificada como uma doença autoimune.
Qual o doente-padrão?
A VEXAS "afeta homens e mulheres a partir dos 40 anos", mas predomina nos homens com mais de 50 anos, refere, em declarações à Renascença, Raquel Faria, coordenadora da consulta de síndromes auto-inflamatórios no Hospital de Santo António, no Porto.
Cerca de metade das pessoas diagnosticadas, principalmente homens, morrem dentro de cinco anos após o diagnóstico, revela a reportagem do Público.
Como se diagnostica e trata?
Para se obter um diagnóstico da doença são usados testes genéticos que procuram mutações no gene UBA1 localizado no cromossoma X. Sendo uma doença recentemente descoberta, pairam ainda muitas dúvidas, até relativamente ao tratamento a implementar - que ainda não existe.
No entanto, as características inflamatórias podem ser tratadas com esteroides e outros imunossupressores e alguns pacientes podem ser candidatos a transplante de medula óssea.
“Os doentes têm uma qualidade de vida má e há uma mortalidade ainda elevada. Embora existam muitas alternativas avaliadas, os resultados são abaixo do óptimo”, explica a médica Luísa Regadas ao Público.